Das Down-Syndrom ist durch eine Reihe von körperlichen und kognitiven Symptomen gekennzeichnet und betrifft nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) heute 1 von 700 Babys. Obwohl die Forscher die Chromosomenanomalien, die das Down-Syndrom verursachen, genau bestimmt haben, wissen sie immer noch nicht genau, warum diese Anomalien auftreten.
Diese Wissenslücke kann es schwierig machen zu verstehen, ob du ein Risiko hast, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Lies weiter, um mehr über die Ursachen des Down-Syndroms zu erfahren und welche Faktoren dein Risiko erhöhen können.
Ursachen und Arten des Down-Syndroms
Um das Risiko deines Babys, das Down-Syndrom zu bekommen, besser zu verstehen, ist es hilfreich, die Chromosomenanomalien zu kennen, die diese Krankheit überhaupt erst verursachen. Die meisten Menschen werden mit 46 Chromosomen (Genclustern) im Kern jeder Zelle geboren. Die Chromosomen liegen paarweise vor, wobei 23 aus der Eizelle und 23 aus dem Sperma stammen. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn ein Baby mit einer vollständigen oder teilweisen zusätzlichen Kopie eines dieser Chromosomen – insbesondere des Chromosoms 21 – gezeugt wird.
Experten haben drei verschiedene Arten des Down-Syndroms identifiziert:
- Trisomie 21: Die meisten Menschen haben zwei Kopien des Chromosoms 21 in jeder Zelle, aber diejenigen mit Trisomie 21 haben drei Kopien. Etwa 95 % der Down-Syndrom-Fälle sind Trisomie 21.
- Mosaik-Down-Syndrom: Beim mosaischen Down-Syndrom haben einige Zellen wie üblich zwei Kopien des Chromosoms 21, während andere eine zusätzliche dritte Kopie haben. Das Mosaik-Down-Syndrom tritt in 1 bis 2 % der Fälle auf.
- Translokations-Down-Syndrom: Beim Translokations-Down-Syndrom befinden sich zwei vollständige Kopien des Chromosoms 21 in der Zelle sowie ein teilweises zusätzliches Chromosom 21, das an ein ganz anderes Chromosom angeheftet ist. Dies ist das Ergebnis eines Prozesses, der Translokation genannt wird, und tritt in 3 bis 4 % der Fälle von Down-Syndrom auf.
Risikofaktoren
Obwohl das Down-Syndrom genetisch bedingt ist, gibt es höchstwahrscheinlich keine familiäre Vorbelastung dafür. In den meisten Fällen scheint das zusätzliche Chromosom zufällig zu sein.
Es gibt jedoch einige Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Hier sind vier Faktoren, die mit einem erhöhten Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom in Verbindung gebracht werden können.
Mütterliches Alter
Das Down-Syndrom kann bei Kindern, die von Eltern jeden Alters gezeugt wurden, auftreten, aber die Wahrscheinlichkeit steigt, je älter eine Person im gebärfähigen Alter ist. Eine 25-Jährige hat eine Chance von 1 zu 1.200, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Im Alter von 35 Jahren steigt das Risiko auf 1 zu 350 und im Alter von 40 Jahren auf 1 zu 100.
Laut der Nationalen Down-Syndrom-Gesellschaft steigt die Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bis zum Alter von 45 Jahren auf 1 zu 30. Wenn du über 35 Jahre alt bist und darüber nachdenkst, schwanger zu werden, sollten du und dein Partner sich einer genetischen Beratung unterziehen, um mehr über euer Risiko zu erfahren.
Mütterlicher Folsäure-Stoffwechsel
In einigen Studien wurde festgestellt, dass einige Schwangere mit Babys mit Down-Syndrom einen veränderten Folsäurestoffwechsel haben, aber der Zusammenhang ist nicht vollständig bewiesen.
Es gibt Theorien darüber, ob es daran liegt, wie gut die Mutter Folsäure verstoffwechselt, aber es gibt genauso viele Studien, die das verneinen, wie solche, die das bejahen.
Genetik
Bei zwei Arten des Down-Syndroms – Trisomie 21 und Mosaik-Down-Syndrom – gibt es keine erbliche Komponente. Nach Angaben der Nationalen Down-Syndrom-Gesellschaft wird das Down-Syndrom jedoch in einem Drittel der Fälle durch Translokation von den Eltern an das Kind weitergegeben. Das macht 1 % aller Personen aus, bei denen das Down-Syndrom diagnostiziert wird.
Wenn dein Baby eine Translokation hat, werden die Ärzte vorschlagen, die Chromosomen beider Elternteile zu untersuchen, um festzustellen, ob die Translokation beim Baby entstanden ist (was meistens der Fall ist) oder ob ein Elternteil ein nicht betroffener Träger ist. Wenn dies der Fall ist, kann ein Gentest die Ursache ermitteln und die individuelle Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens bestimmen.
Laut der Nationalen Down-Syndrom-Gesellschaft beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Down-Syndrom erneut auftritt, 3 %, wenn der Vater das translozierte Chromosom trägt, und 10 % bis 15 %, wenn die Mutter es trägt.
Vorgeschichte
Wenn du ein Kind mit Trisomie 21 oder einem Translokations-Down-Syndrom hast, liegt deine Chance, ein zweites Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, bei etwa 1%.
Fazit
Unabhängig von deinem Risiko solltest du daran denken, dass die Komponenten, die zum Down-Syndrom führen, bereits vor der Empfängnis vorhanden sind. Das heißt, dass nichts, was du während deiner Schwangerschaft tust, dein Risiko erhöht oder das, was bereits geschehen ist, rückgängig macht. Alles, was du während der Schwangerschaft tun kannst, ist, dich und dein Baby so gut wie möglich zu versorgen, indem du dich gesund ernährst, pränatale Vitamine einnimmst und andere Ratschläge des gesunden Menschenverstands befolgst.
Bildquelle: https://pixabay.com/photos/down-syndrom-trisomy-5965172/
