Wahrscheinlich kennst du Menschen mit Down-Syndrom, aber du weißt vielleicht nicht viel über diese Chromosomenerkrankung, von der einer von 700 Menschen betroffen ist. Zu Ehren des Down-Syndrom-Monats, der jedes Jahr im Oktober stattfindet, haben wir einige Fakten zum Down-Syndrom zusammengetragen, die alle Eltern kennen sollten. Lies weiter, um mehr über die Ursachen, Risikofaktoren, Symptome, Behandlungsmöglichkeiten und vieles mehr zu erfahren.
Wieso heißt das Down-Syndrom so wie es heißt?
Das Down-Syndrom ist nach John Langdon Down benannt.
Der britische Arzt beschrieb das Down-Syndrom erstmals im Jahr 1866, wusste aber nicht, was die verräterischen Symptome verursachte. Tatsächlich verstanden die Expert/innen die chromosomale Grundlage nicht, bis der französische Arzt Jérôme Lejeune sie 1959 entdeckte.
Ursache des Down-Syndroms
Das Down-Syndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom verursacht.
Die meisten Babys werden mit 46 Chromosomen in jeder Zelle geboren – 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Babys mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches Exemplar des Chromosoms 21, was zu unterschiedlichen körperlichen und geistigen Symptomen führt.
Expert/innen wissen nicht genau, warum es dazu kommt.
Expert/innen versuchen immer noch herauszufinden, warum manche Babys eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 erben und andere nicht. Laut der Nationalen Down-Syndrom-Gesellschaft spielt die Genetik bei weniger als 1 Prozent der Down-Syndrom-Fälle eine Rolle. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby das Down-Syndrom erbt, scheint auch mit dem Alter der Mutter zu steigen, aber dieser Zusammenhang ist noch nicht vollständig geklärt. Das Down-Syndrom tritt in der Regel unvorhersehbar auf, und es gibt nichts, was Eltern dagegen tun können.
Das Down-Syndrom ist die häufigste chromosomale Erkrankung.
Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) werden jedes Jahr etwa 6.000 amerikanische Babys mit Down-Syndrom geboren. Forscher/innen schätzten außerdem, dass im Jahr 2008 250.700 Menschen mit Down-Syndrom lebten.
Verschiedene Arten des Down-Syndroms
Es gibt drei Arten des Down-Syndroms.
Bei etwa 95 Prozent der Down-Syndrom-Fälle handelt es sich um Trisomie 21, d.h. eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 in jeder Zelle. Etwa 3 bis 4 Prozent der Menschen haben ein Translokations-Down-Syndrom; zusätzlich zu den zwei Kopien des Chromosoms 21, die normal sind, haben sie ein ganzes oder teilweises zusätzliches Chromosom 21, das an ein ganz anderes Chromosom angehängt ist (zum Beispiel Chromosom 14). Die am wenigsten verbreitete Form ist das Mosaik-Down-Syndrom, bei dem einige Zellen zwei Kopien von Chromosom 21 und andere drei Kopien haben. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom weisen möglicherweise nicht die typischen Down-Syndrom-Merkmale auf.
Merkmale des Down-Syndroms
Die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben die gleichen körperlichen Merkmale.
Obwohl jeder Mensch mit Down-Syndrom unterschiedliche Symptome aufweist, sind bestimmte körperliche Merkmale gemeinsam. Dazu gehören ein abgeflachtes Gesicht, eine kleine Statur, schräge, mandelförmige Augen, ein niedriger Muskeltonus, eine Falte in der Handfläche, kleine Hände und Füße, winzige Ohren, ein kurzer Hals, weiße Flecken auf der Iris des Auges, eine herausstehende Zunge und kleine, gekrümmte Finger.
Die geistigen Symptome des Down-Syndroms sind sehr unterschiedlich.
Das Down-Syndrom führt häufig zu Lernschwierigkeiten, Sprach- und Sprechverzögerungen und anderen intellektuellen Symptomen – aber der Schweregrad ist bei jedem unterschiedlich. Einige Kinder mit Down-Syndrom werden in Förderschulen unterrichtet, während andere gut in Regelklassen zurechtkommen. Die meisten Menschen haben leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigungen.
Komplikationen in Verbindung mit dem Down-Syndrom
Das Down-Syndrom wird mit bestimmten gesundheitlichen Komplikationen in Verbindung gebracht.
Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für bestimmte Gesundheitsstörungen. Eine der häufigsten sind angeborene Herzfehler; sie betreffen etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom, können aber oft durch eine Operation korrigiert werden. Andere häufige Komplikationen sind obstruktive Schlafapnoe, Sehstörungen, Hörverlust, Immunschwäche, Magen-Darm-Probleme und Schilddrüsenprobleme.
Diagnostik
Das Down-Syndrom kann schon vor der Geburt diagnostiziert werden.
Screening-Untersuchungen im ersten und zweiten Trimester, die in der Regel einen Bluttest und einen Ultraschall umfassen, geben eine Wahrscheinlichkeit, dass dein Kind das Down-Syndrom haben wird – sie sind aber nicht ganz genau. Pränataldiagnostische Tests wie die Chorionzottenbiopsie (CVS) und die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) können das Down-Syndrom mit größerer Genauigkeit vorhersagen. Der Nachteil ist jedoch, dass diagnostische Tests mit einem geringen Risiko einer Fehlgeburt verbunden sind.
Behandlung
Es gibt keine Behandlung für das Down-Syndrom.
Das Down-Syndrom ist ein lebenslanger Zustand, der nicht behandelt werden kann. Aber dein Kind kann mit der richtigen Unterstützung ein erfülltes Leben führen, sei es durch Fachärzte, Frühförderung, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie oder Förderschulen.
Lebenserwartung
Die Lebenserwartung steigt.
Früher hatte das Down-Syndrom eine Sterblichkeitsrate von 10 Prozent im ersten Lebensjahr des Babys. Aber dank des medizinischen Fortschritts und eines besseren Verständnisses der Krankheit können viele Menschen mit Down-Syndrom heute mit einer Lebenserwartung von mindestens 60 Jahren rechnen.
Expert/innen haben Unterschiede bezüglich der Herkunft in der Lebenserwartung festgestellt.
Das Down-Syndrom betrifft Menschen aller Herkünfte und Ethnien. Aber laut CDC „haben schwarze oder afroamerikanische Kinder mit Down-Syndrom im Vergleich zu weißen Kindern mit Down-Syndrom eine geringere Chance, über das erste Lebensjahr hinaus zu leben. Um zu verstehen, warum das so ist, sind weitere Forschungen erforderlich. Eine von Quanhe Yang, PhD, durchgeführte Studie an 18.000 Menschen ergab eine Lebenserwartung von 50 Jahren für weiße Menschen mit Down-Syndrom. Im Vergleich dazu lag die Lebenserwartung für Schwarze bei 25 Jahren und für andere Ethnien bei 10 Jahren.
Abschluss
Oktober ist der Monat des Bewusstseins für das Down-Syndrom.
Mit dieser Beobachtung wird das Down-Syndrom gefeiert und das Bewusstsein für diese genetische Störung geschärft.
Bildquelle: https://pixabay.com/photos/down-syndrom-trisomy-5956423/
