Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) wird etwa 1 von 33 Babys – oder 3 % – in den USA mit einem Geburtsfehler geboren. In Deutschland sind die Zahlen ähnlich. Die Auswirkungen eines Geburtsfehlers auf dein Kind und deine Familie sind unterschiedlich: Einige Geburtsfehler sind geringfügig und behandelbar, während andere schwerwiegender sind und viele verschiedene Aspekte des Lebens deines Kindes beeinträchtigen können.
Auch wenn Geburtsfehler vorkommen können, ist nicht jede Familie darauf vorbereitet, was passieren kann, wenn bei ihrem Kind ein Geburtsfehler diagnostiziert wird – und das ist in Ordnung. Es gibt Ressourcen, die dir helfen können.
Wenn bei deinem Kind ein Geburtsfehler diagnostiziert wird, solltest du als Erstes eine zweite (oder mehrere) Meinungen einholen. Fang bei deinem Kinderarzt oder Geburtshelfer an, der dich an entsprechende Spezialisten verweisen kann. Manche Geburtsfehler können schon vor der Geburt deines Babys diagnostiziert werden, während andere erst nach der Geburt auffallen. Deshalb solltest du nicht nur Fachärzte aufsuchen, sondern auch die regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen, denn viele Komplikationen bei Geburtsfehlern können durch frühzeitiges Erkennen und Eingreifen behandelt werden.
Unabhängig davon, welche Diagnose bei deinem Baby gestellt wird, kann es eine Herausforderung sein, herauszufinden, dass du mit einem Geburtsfehler konfrontiert bist. Hier findest du weitere Informationen darüber, welche Geburtsfehler am häufigsten vorkommen und was passieren kann, wenn dein Baby mit einem Geburtsfehler geboren wird.
Angeborene Herzfehler
Häufigkeit
Angeborene Herzfehler treten bei etwa 1 von 110 Geburten auf und haben verschiedene Ursachen, darunter genetische Anomalien oder ein Fehler während der fötalen Entwicklung. Einige können so leicht sein, dass sie keine sichtbaren Symptome haben.
Diagnostik
In solchen Fällen entdeckt der Arzt/die Ärztin das Problem normalerweise, wenn er/sie bei einer Routineuntersuchung ein abnormales Herzgeräusch – ein sogenanntes Herzgeräusch – feststellt. Manche Herzgeräusche sind bedeutungslos; in der Regel sind weitere Tests erforderlich, um festzustellen, ob das Herz deines Babys einen Herzfehler hat. Schwere Herzfehler sind äußerlich erkennbar und können unbehandelt zu einer Herzinsuffizienz führen, bei der das Herz nicht mehr in der Lage ist, genügend Blut in die Lungen oder andere Körperteile zu pumpen.
Symptome
- Schneller Herzschlag
- Atembeschwerden
- Ernährungsprobleme (die zu einer unzureichenden Gewichtszunahme führen)
- Schwellungen der Beine, des Bauches oder der Augen
- blassgraue oder bläuliche Haut.
Manchmal machen sich die Symptome eines Herzfehlers schon kurz nach der Geburt im Krankenhaus bemerkbar, also sprich die Krankenschwester deines Babys an, wenn du Bedenken hast. Andere Symptome machen sich vielleicht erst bemerkbar, wenn dein Baby älter ist.
Behandlung
Die meisten Herzfehler können durch eine Operation, Medikamente oder eine mechanische Hilfe wie einen Herzschrittmacher korrigiert oder zumindest verbessert werden.
Klumpfuß
Häufigkeit
Klumpfuß tritt bei etwa 1 von 1.000 Neugeborenen auf – Männer sind etwa doppelt so häufig betroffen wie Frauen – und umfasst verschiedene Arten von Knöchel- und Fußdeformitäten. Die genaue Ursache für Klumpfuß ist nicht klar, aber wahrscheinlich ist es eine Kombination aus Vererbung und Umweltfaktoren, die das fötale Wachstum beeinflussen.
Symptome
Ein Klumpfuß kann leicht oder schwer sein und einen oder beide Füße betreffen. Ein leichter Klumpfuß ist nicht schmerzhaft und stört das Baby nicht, bis es zu stehen oder zu sprechen beginnt.
Behandlung
Bei einem leichten Fall beginnt die Behandlung sofort nach der Diagnose und besteht darin, den Fuß sanft in die richtige Position zu bringen und dem Kind zu helfen, spezielle Übungen zu machen. Oft braucht das Baby jedoch eine speziellere Behandlung, wie z. B. Gipsverbände, Bandagen mit Schienen, gefolgt von einer Zeit in Spezialschuhen, oder eine Operation mit anschließenden Übungen. Der Prozess kann drei bis sechs Monate dauern, die Nachuntersuchungen mehrere Jahre lang.
Lippen- oder Gaumenspalte
Häufigkeit
Etwa 1 von 1.600 Babys wird mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte geboren. Am häufigsten tritt eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bei Menschen asiatischer und hispanischer Abstammung sowie bei bestimmten Gruppen von amerikanischen Ureinwohnern auf. Bei schwarzen Menschen kommt sie seltener vor.
Ursachen
Die genaue Ursache ist schwer zu bestimmen, aber es ist wahrscheinlich, dass genetische und umweltbedingte Faktoren zusammenwirken, um zu verhindern, dass sich entweder der harte Gaumen (das Dach des Mundes), der weiche Gaumen (das Gewebe im hinteren Teil des Mundes) oder die Oberlippe, die alle normalerweise schon früh in der fötalen Entwicklung gespalten werden, schließen.
Symptome
Die Spalte kann leicht (eine Kerbe an der Oberlippe) oder schwer (die Lippe, der Nasenboden und der Zahnbogen sind betroffen) sein. Ein Kind mit einer Gaumenspalte braucht in der Regel einen Sprachpathologen. Die Sprachentwicklung kann nicht nur durch die Struktur der Lippe und des Gaumens beeinträchtigt werden, sondern auch durch die Nebenwirkungen von Mittelohrentzündungen, die bei Babys und Kleinkindern mit diesem Defekt häufig auftreten (wahrscheinlich, weil ihre Ohren nicht richtig abfließen).
Babys mit einer Gaumenspalte brauchen möglicherweise auch Hilfe bei der Nahrungsaufnahme. (Babys mit einer Lippenspalte haben in der Regel keine Probleme in diesem Bereich.) Da sie Schwierigkeiten beim Saugen haben, müssen sie im Sitzen mit einer speziellen Flasche gefüttert werden. Je nach Schwere der Spaltbildung müssen Eltern, die ihr Kind stillen, die Milch abpumpen und das Kind mit der Flasche füttern, bis die Spaltbildung behoben ist.
Behandlung
Die chirurgische Reparatur einer Lippenspalte sollte bis zum Alter von etwa 3 Monaten durchgeführt werden. Die Operation einer Gaumenspalte, bei der die Trennwand zwischen Nase und Mund wiederhergestellt wird, erfolgt in der Regel später – zwischen 6 und 12 Monaten -, damit das Gesicht des Kindes wachsen kann. Obwohl manchmal eine Nachbehandlung notwendig ist, hinterlässt die Reparatur einer Lippen- oder Gaumenspalte fast immer nur minimale Narben bei dem Kind.
Spina bifida
Häufigkeit
In Deutschland werden 6-12 von 10.000 (0,6 – 1,2 %) mit einer Spina bifida geboren.
Ursachen
Es gibt keine eindeutige Ursache für Spina bifida. Man geht davon aus, dass die Krankheit durch eine Fehlbildung des Neuralrohrs (der embryonalen Struktur, aus der sich das Gehirn und die Wirbelsäule entwickeln) verursacht wird, die verhindert, dass sich die Wirbelsäule während der fötalen Entwicklung vollständig schließt. Einige Fälle von Neuralrohrdefekten können durch Tests festgestellt werden, die der schwangeren Person während der Schwangerschaft verabreicht werden. Bei Verdacht auf einen Neuralrohrdefekt wird das Kind in der Regel per Kaiserschnitt entbunden, damit Spezialisten während und nach der Geburt vor Ort sein können.
Symptome
Die Schwere der Spina bifida reicht von praktisch harmlos bis hin zu Lähmungen der Beine und Problemen bei der Kontrolle von Blase und Darm.
Behandlung
In den schwersten Fällen wird das Baby innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt operiert (oder im Mutterleib mit einer neuen Technik, die noch nicht weit verbreitet ist). Anschließend lernen die Eltern, wie sie die Beine und Füße des Babys trainieren können, um es auf das Gehen mit Beinschienen und Krücken vorzubereiten. Einige Kinder werden später auf einen Rollstuhl angewiesen sein und mit Spezialisten aus der Orthopädie und Urologie zusammenarbeiten müssen.
Fehlende oder unentwickelte Gliedmaßen
Ursachen
Leider ist die Ursache für diesen Geburtsfehler weitgehend unbekannt. Einige Expert/innen glauben, dass eine Exposition während der Schwangerschaft gegenüber einer Chemikalie oder einem Virus, der die schwangeren Eltern nur leicht beeinträchtigt, eine mögliche Ursache sein könnte.
Behandlung
Wenn ein Kind mit einer Gliedmaßenanomalie geboren wird, überweist der Arzt die Eltern an einen Orthopäden und einen Physiotherapeuten. Das Kind wird dann so schnell wie möglich mit einer Prothese (einem künstlichen Körperteil) versorgt, damit es sich schon früh daran gewöhnt. Außerdem wird das Kind einer Physiotherapie unterzogen, damit es lernt, die Prothese zu benutzen, so wie andere Kinder lernen, ihre Körperteile zu kontrollieren.
Sichelzellenanämie
Häufigkeit
Die Sichelzellenkrankheit tritt bei etwa 1 von 625 Geburten auf und betrifft vor allem Schwarze und Hispanoamerikaner karibischer Abstammung.
Diagnostik
Bei Verdacht auf eine Sichelzellenanämie wird ein Bluttest gemacht, mit dem die Krankheit festgestellt werden kann.
Symptome
Die Krankheit kann zu lähmenden Schmerzanfällen und Schäden an lebenswichtigen Organen führen und manchmal sogar tödlich sein. Die Sichelzellkrankheit beeinträchtigt das Hämoglobin (ein Protein in den roten Blutkörperchen) so, dass sich die Zellen verformen: Anstatt ihrer normalen, runden Form sehen sie wie Bananen oder Sicheln aus (daher der Name).
Diese fehlgeformten Zellen werden dann von der Leber und der Milz gefangen und zerstört, was zu Anämie führt. In schweren Fällen kann ein betroffenes Kind blass sein, unter Kurzatmigkeit leiden und leicht ermüden. Die Schmerzepisoden, auch Krisen genannt, treten auf, wenn die Zellen stecken bleiben, winzige Blutgefäße blockieren und die Sauerstoffzufuhr zu verschiedenen Körperteilen des Kindes unterbrechen.
Eine weitere Komplikation der Sichelzellkrankheit, die vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt, ist die Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen. Zwei Waffen gegen dieses Risiko sind Impfungen (die üblichen Impfstoffe sowie Lungenentzündungs- und Grippeimpfungen) und tägliche vorbeugende Penicillinbehandlungen.
Behandlung
Obwohl die Krankheit nicht geheilt werden kann, wird eine Reihe neuer Therapien erforscht, die den Schweregrad und die Häufigkeit der Krisen verringern.
PKU (Phenylketonurie)
Häufigkeit
PKU (Phenylketonurie) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die bei 1 von 15.000 Geburten auftritt.
Symptome
Einem Kind mit PKU fehlt ein wichtiges Enzym, das ein Protein namens Phenylalanin abbaut, das in vielen Waren enthalten ist. Wenn PKU unbehandelt bleibt, kann dieses Eiweiß zu hohen Konzentrationen im Körper ansteigen und Entwicklungsstörungen verursachen.
Behandlung
Kinder, die mit PKU geboren werden, müssen eine spezielle Diät einhalten. Diese Diät, mit der in der Regel vor der vierten Lebenswoche begonnen wird, ist arm an phenylalaninhaltigen Lebensmitteln, einschließlich Mutter- und Kuhmilch. Aufgrund dieser Einschränkung muss ein betroffenes Kind mit einer speziellen Milchnahrung gefüttert werden. Wenn das Baby älter wird, kann es bestimmte Gemüse-, Obst- und Getreideprodukte essen, muss aber in der Regel auf Käse, Fleisch, Fisch und Eier verzichten. Regelmäßige Bluttests zur Bestimmung des Phenylalaninspiegels können dabei helfen, festzustellen, was ein betroffenes Kind essen kann und was nicht.
Down-Syndrom
Häufigkeit
Das Down-Syndrom tritt bei etwa 1 von 700 Geburten auf.
Symptome
Ein Kind mit Down-Syndrom hat in der Regel ausgeprägte körperliche Merkmale wie schräge Augen, kleine Ohren, die oben umklappen, einen kleinen Mund, der die Zunge größer erscheinen lässt, eine kleine Nase mit einem abgeflachten Nasenrücken, einen kurzen Hals und kleine Hände mit kurzen Fingern. Mehr als 50 % der Kinder mit Down-Syndrom haben auch Seh- oder Hörbehinderungen. Ohrenentzündungen, Herzfehler und Darmfehlbildungen sind bei Kindern mit diesem Defekt ebenfalls häufig.
Die meisten Kinder mit Down-Syndrom sind in der Lage, viele Entwicklungsziele zu erreichen, z. B. zu laufen, zu sprechen und auf die Toilette zu gehen – auch wenn sie dies in der Regel später lernen als nicht betroffene Kinder.
Fragiles X-Syndrom
Häufigkeit
Das Fragile X-Syndrom betrifft hauptsächlich Männer (etwa 1 von 4.000 bis 7.000). Obwohl 1 von 1.000 Frauen Trägerin des Syndroms ist, zeigt nur eine von drei Frauen äußerliche Anzeichen des Defekts, einschließlich einer geistigen Behinderung. Die Bandbreite der Behinderungen reicht von leicht bis schwer.
Symptome
Zu den körperlichen Merkmalen des Fragilen X-Syndroms gehören große Ohren, ein längliches Gesicht, ein schwacher Muskeltonus, Plattfüße, große Hoden, überfüllte Zähne, eine Gaumenspalte, Herzprobleme und Symptome, die dem Autismus ähneln. Betroffene Kinder können auch unter Krampfanfällen leiden. Viele Kinder mit Fragilem X-Syndrom scheinen jedoch bei der Geburt körperlich normal zu sein, so dass die Diagnose oft erst im Alter von 18 Monaten und 2 Jahren gestellt wird. Zu diesem Zeitpunkt ist eine mangelnde Sprachentwicklung in Verbindung mit anderen Entwicklungsverzögerungen in der Regel der Grund für eine Untersuchung.
Behandlung
Wie beim Down-Syndrom kann man von Kindern mit Fragilem X-Syndrom erwarten, dass sie die meisten Dinge tun, die jedes kleine Kind tun kann, auch wenn sie diese Dinge im Allgemeinen später lernen als nicht betroffene Kinder. Und wie bei den meisten dieser Geburtsfehler können Frühförderprogramme, die bereits im Säuglingsalter beginnen, dazu beitragen, die Entwicklung des Kindes zu optimieren.
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